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POLITEATRONUOVO
La Diagnosi Prenatale
Che cos'è?
Per diagnosi prenatale si intende l’insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile controllare lo stato di salute e benessere fetale durante la gravidanza.
Pertanto è possibile identificare malattie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale.
Le tecniche utilizzate possono essere non invasive
(ecografia, doppler flussimetria, ecocardiografia, risonanza magnetica nucleare, test biochimici, analisi del DNA fetale libero circolante) o invasive (villocentesi e amniocentesi).
Non tutte le malattie fetali possono essere individuate.
Cosa si può individuare?
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Anomalie cromosomiche
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Malattie genetiche su base genica
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Malformazioni fetali rilevabili in utero
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Presenza di agenti infettivi (toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus, herpes, HIV, varicella zoster, parvovirus)
Non è necessario eseguire la diagnosi
prenatale se la coppia non lo vuole.
Aspetti importanti
E’ fondamentale per la coppia decidere se le informazioni fornite dall’analisi sono importanti, e quindi avere ben chiaro, consigliati dal proprio ginecologo o dal genetista, i seguenti aspetti:
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Studio sulla possibile malattia genetica per cui viene richiesto l’esame
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Tipo di analisi più adatte al proprio caso e tipo di risultati ottenibili.
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Informazioni sull’affidabilità dell’analisi
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Percentuali di aborto dovute alla procedura
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Tempo di risposta
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Possibili cure o alternative in caso di risultato positivo per malattia.
Diagnosi prenatale Non Invasiva
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Ricerca del DNA fetale su sangue materno (screening per la sindrome di Down, trisomia 13, 18 e cromosomi X e Y).
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Ecografia con misurazione Translucenza Nucale e Bi Test (Test Combinato).
Diagnosi prenatale Invasiva
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Diagnosi prenatale tradizionale
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Diagnosi prenatale Molecolare
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Diagnosi prenatale Molecolare infettivologica
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Villocentesi
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Amniocentesi
Si possono ottenere i seguenti risultati:
Diagnosi prenatale tradizionale
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Cariotipo tradizionale (risposta in 15 gg);
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Risposta rapida (in 3 gg lavorativi) mediante QF-PCR per anomalie dei cromosimi 13, 18, 21, X e Y
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Dosaggio alfa-feto proteina (solo su liquido amniotico)
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Ricerca agenti infettivi
Diagnosi prenatale molecolare
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Cariotipo molecolare mediante tecnica Array-CGH (risposta 3 gg lavorativi)
(Screening di 100 sindromi cromosomiche da microdelezione/duplicazione e di oltre 150 geni)
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Ricerca di specifiche mutazioni su qualsiasi malattia genetica
Diagnosi Prenatale Molecolare infettivologica
Ricerca agenti infettivi
Prenatal Screen
PrenatalScreen è un esame genetico prenatale che permette di identificare nel DNA del nascituro oltre 700 mutazioni correlate a più di 1000 malattie ereditarie.
PrenatalScreen è un esame genetico e non sostituisce il cariotipo (amniocentesi o villocentesi)
Durante l’amniocentesi o la villocentesi si prelevano delle cellule con il DNA del bambino dalle quali è possibile isolare i cromosomi e studiarne l’assetto (Cariotipo tradizionale o molecolare)
I cromosomi sono costituiti da DNA fortemente compattato che, mediante procedure altamente tecnologiche, può essere studiato nel dettaglio fino a rilevare le mutazioni dei singoli geni:
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Ritardi mentali di origine genetica e sindromici
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Malattie metaboliche (es. fenilchetonuria, galattosemia, mucopolisaccaridosi…)
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Anomalie del Sistema Nervoso Centrale (lissencefalia, oloprosencefalia…)
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Disordini neuromuscolari (distrofie muscolari, Charcot-Marie-Tooth…)
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Malformazioni cardiache isolate e sindromiche (Noonan e sindromi cardiofaciocutanee)
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Patologie ematologiche (talassemia, anemia falciforme, anemia di Fanconi)
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Immunodeficienze genetiche
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Patologie renali (rene policistico, nefronoftisi)
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Anomalie scheletriche (osteogenesi imperfecta, acondroplasia, displasie scheletriche…)
Villocentesi
La villocentesi si esegue tra le 10 e le 12 settimane di gravidanza.
L’esame viene eseguito in regime ambulatoriale e non è doloroso. Viene dapprima eseguita una ecografia per valutare la vitalità fetale, la corretta epoca di gravidanza e la sede di inserzione della placenta.
Successivamente con un ago sottile si punge la parete addominale e quindi la parete uterina (sempre seguendo con l’ecografia il decorso dell’ago), giungendo fino dentro la placenta, da cui si aspirano alcuni frustoli di tessuto che vengono quindi inviati al laboratorio di cito- genetica per essere esaminati.
Il risultato dell’esame è disponibile con metodo ARRAY-CGH dopo alcuni giorni e con esame colturale dopo circa due settimane.
Il rischio di aborto dovuto all’esame è dello 0,5 – 1%.
Amniocentesi
L’amniocentesi si esegue tra le 15 e le 18 settimane. L’esame viene eseguito in regime ambulatoriale e non è doloroso. Viene dapprima eseguita un’ecografia per valutare la vitalità fetale, la corretta epoca di gravidanza e la sede di inserzione della placenta. Succes- sivamente, sotto guida ecografica, si punge l’utero e si aspirano circa 15-20 ml. di liquido amniotico, che contiene cellule di sfaldamento cutanee fetali e che si invia al laboratorio per essere esaminato. Il rischio di aborto dovuto alla tecnica è pari allo 0,5%.
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